胎児DNA検査：非侵襲的出生前スクリーニング検査
胎児DNA検査は、胎児が21トリソミーやダウン症などの病気を示す染色体異常を持っている可能性があるリスクを評価することを目的とした出生前スクリーニング検査です。この非侵襲的な出生前診断は、母体の血液を採取することによって行われます。胎児のDNA検査について知っておくべきことをすべて私たちと一緒に発見してください！しかし、最初に、妊娠中の不眠症を管理する方法に関するビデオがあります：
胎児DNA検査とは何ですか？
胎児DNA検査はスクリーニング検査です。つまり、胎児に染色体異常がある可能性があるリスクを評価します。複合検査で約90％の精度の診断が得られた場合、胎児DNA検査の結果は99％の精度に達する可能性があるため、21トリソミー（ダウン症）などの染色体病変の存在について誤ったリスクを減らすことができます。 ）。
胎児のDNA検査は侵襲的ではありません。実際、それを実行するには、単純な母体の血液サンプルで十分です。実際、母体の血液には胎児DNAの断片が見られます。胎盤は、母体の血液中を循環する少量の遊離胎児DNAを放出し、「特別な技術機器が母体DNAから分離できるようになります。テストではDNAを分析します。 。胎児が21トリソミー（ダウン症候群）、14トリソミー、18トリソミー、22染色体微小欠失症候群、または性染色体数の変化などの他の異常を示すリスクを自由に評価できる胎児。
スクリーニングテストの結果は、これらの染色体変化の存在のリスクが高いか低いかを評価することができます。これは、「絶対的な確実性」ではなく、常に確率計算（ただし正確）であることを明確に覚えています。
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テストは何を評価できますか？
胎児DNA検査では、トリソミーから始まる胎児のさまざまな染色体変化のリスクを評価できます。 21トリソミーまたはダウン症の出生前診断に特に役立ちます。テストでリスクの低い結果が得られた場合、子供がダウン症になる可能性は10,000人に1人であることを意味します。リスクが高い場合、トリソミーの確率も高いため、必要に応じて、それを確認するために羊膜穿刺やCVSなどの侵襲的検査を進めるのは良いことです。
胎児DNA検査では、性染色体を評価することもできます。これにより、必要に応じて、妊娠10週目から胎児の性別を知ることができます。性染色体を調べる目的は、むしろそれらの数の可能な変化を評価することです。この種の異常（特定する必要があります）は、いかなる種類の障害や奇形にもつながりませんが、学習の発達、思春期の発達、および/または出産に関連する何らかの臨床症状を引き起こす可能性があります。
DNA検査では、「ダウン症以外の症候群、つまり22番染色体の微小欠失症候群（2000人に1人の子供に影響を与える）」の存在のリスクを評価することもできます。この症候群は心臓奇形につながる可能性があります。または認知行動障害、場合によっては無症候性ですらあります。
それはどれくらい信頼できますか？
胎児DNA検査は、特にダウン症に関して非常に高い信頼性を持っています。検査でこの異常の存在が診断された場合、その信頼性は99％を超えます。誤検知は確かに非常にまれです。それにもかかわらず、結果が陽性の場合は、通常、羊水穿刺やCVSなどの検査を続行することをお勧めします。
組み合わせた検査は、そのような高い信頼性を誇ることはできません。そのため、胎児DNA検査は、通常、不確かな結果があり、半透明であることがわかった場合に推奨されます。最後に、保健省によると、18トリソミーの胎児DNA検査の信頼性は96％ですが、13トリソミーの信頼性は91％と推定されています。
- マンジャガッリポリクリニック
- ヴェロネージ財団
