胎児の異常を検出するためのテスト
胎児に存在する染色体異常を追跡するには、単純な血液検査で十分であり、妊娠中の女性は羊水穿刺を回避できます。これはプレナテストと呼ばれ、スイスの治療薬研究所であるスイスメディックによって承認された検査で、数日かかります。スイスで提案された。「これは、完全に非侵襲的な方法で、染色体異常が胎児に存在するかどうかを特定することを可能にするテストです。ダウン症候群が依存する染色体21のトリソミーです」とProCreaLabのGiudittaFilippiniディレクターは説明します。 、ルガーノの生殖医療プロクレアセンターの分子遺伝学研究所で、ティチーノ州での新しい検査を推進しています。
「この分析により、過剰な21番染色体の存在を高感度で特定することが可能になります。これまで、超音波などの非侵襲的分析や、母体の血液に対して行われる鼻腔の半透明性の測定などの検査など、多くの選択肢はありませんでした。生化学的検査。最初のトリメスター検査の一部として、21番染色体のリスクのレベルを示すことしかできませんでした。しかし、確定診断は、CVSまたは羊膜穿刺によってのみ行われました。侵襲的分析は、流産のリスクも伴う可能性があります。 200例ごとの胎児の喪失」。
プレアナテストは妊娠11週後に実施され、胎盤の細胞代謝回転による胎児の遺伝物質（DNA）の一部を含む20ミリリットルの母体血のサンプルで構成されます。 「DNAは染色体数の計算を可能にするために配列決定され増幅されます。そして21トリソミーは染色体数の違いによって正確に特徴づけられます。このテストは約95％の予測能力を持ち、中絶のリスクを排除します」とドクターは説明します。フィリッピ。
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この新しい検査は、すべての妊婦に対して無差別に実施されるわけではありませんが、女性がリスクの高いグループに属している場合、または超音波検査または血液検査の後に21トリソミーが疑われる場合に適応されます。 「このタイプの分析では、21トリソミーのいくつかのまれな形態を診断することはできず、双子の妊娠の場合には適応されないことにも留意する必要があります」とフィリッピは結論付けています。
Praenatestは、スイスで1,550スイスフラン（約1,250ユーロ）で提供されています。
参照：
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